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2月28日是国际罕见病日，数据显示：全球已确认的罕见病超7000种，约占全部人类疾病的10%。
罕见病症状复杂、单个病种病例稀少，属于疑难杂症，诊断难度大、误诊率高。来自中国罕见病联盟针对两万多名中国患者的调查中，42.0%的患者表示曾被误诊过。2018年起，罕见病药物研发及治疗进入“快车道”，针对不同罕见病诊治中心陆续成立、多种药物正式上市，就在去年底，7种罕见病药物被纳入基本医保目录。罕见病既然如此罕见，为何我们还要关注它？解放日报·上观新闻记者就此采访专家求解。
罕见病离我们不远：有生命传承就伴随着它
什么是罕见病？顾名思义，是指极少数人身上发生的稀有疾病，又称“孤儿症”。在中国，新生儿发病率/患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病即为罕见病。2018年，国家卫生健康委员会等五部委联合制定发布《第一批罕见病目录》，121种罕见病被收录其中，这个节点也被视为罕见病保障的历史性突破。
“我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病离我这么远，并没有什么关系。”许多人的直观认知，在专家看来并不科学，只要有生命传承就有罕见病的发生。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林对此表示，对罕见病患者群体的关爱，是社会价值观的体现，“罕见病可能离我们很近，需要大众更多的同情心、同理心。”
31岁的佳璐向记者吐露苦水：2岁那年自己的嘴唇和手指发现黑斑，经常肚子痛，家族里从来没有这样的病史，直至28岁，这种“黑斑”怪病才被诊断——这是一种名叫“黑斑息肉综合征”的罕见病。
“我从来没想到过自己得罕见病，直至自己中招！”佳璐说，自确诊至今自己共做过6次胃镜、肠镜、小肠镜，摘除的大大小小息肉，“就像韭菜一样，割了一茬又一茬。”直至两年前，基因检测结果显示：佳璐属“STK11胚系突变”。直观地说，这是她在后天发育过程中基因发生了新生突变。最终，佳璐在复旦大学附属妇产科医院多学科诊治团队中获得救治。
类似获救病例，近年在上海顶级医疗机构里日渐增多。
去年底，7岁女孩琪琪（化名），在国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院成功重生。琪琪患的是“STAT3基因缺陷导致高IgE综合征”，发病率仅为百万分之一。从出生半个月到6岁前，女孩几乎都在医院里度过，反复经历4次手术，始终无法治愈。女孩在复旦儿科确诊病因后，接受了脐血干细胞回输、移植后3周左右，健康的供者细胞就在她体内生长起来，经检测完全替代了原来的缺陷细胞，由此罕见病得到根治，女孩重获新生。
技术与保障并行：体现社会价值与同情心
诊断难、药物贵、负担不起，一人拖垮一个家庭……很长一段时间内，罕见病患者的上述状态犹如常态。
《2020中国罕见病综合社会调研》显示：患者平均经历4.26年才得以确诊，42%经历过误诊，24.1%表示自己承担不起治疗费用。金春林分析认为，我国罕见病治疗现状主要需要逐步突破三个问题——病有所医、医有所药、药有所保。
二代测序技术的发展，助力越来越多罕见病其致病原因精准鉴定，那么，又该怎样让研发企业愿意投入精力到罕见病治疗研发之中？复旦大学公共卫生学院胡善联教授认为：从实际研发角度来看，罕见病药物研发耗时长，患病人群少，临床试验招募和入组也相对困难。基于此，罕见病药物整体成本要比一般创新药物研发投入多，更需要政府、企业、医疗机构、民间慈善组织等多方支持。
纵观海外过往经验，从政策层面助力罕见病药物研发，效果立竿见影。1983年，美国食药监局（FDA）通过《孤儿药（罕见病药物）法案》，制定影响深远的“孤儿药资格认定计划”，其中包括开发药物公司的“市场独占”期限、临床研究试验费用享受50%抵免优惠、加速审批等。1983-2020年期间，美国共批准599种孤儿药，1983年之前则仅有38种。
专家分析认为：在中国，2018年可以说是分水岭，《第一批罕见病目录》问世后，技术与政策聚焦，企业纷纷加入创新研发“阵营”之中。多家企业布局罕见病药物研发，覆盖脊髓性肌萎缩症（SMA）、法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿（HAE）等多领域。
就在去年，国家医保局还正式发布7款罕见病药物进入目录，其中就包括两款高值罕见病药物——诺西那生钠注射液、氨吡啶缓释片。
金春林说，以诺西那生钠注射液为例，它是全球首个脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物，也是2016年首次“国谈”起，首次被纳入目录的高值罕见病药物。“药有所保”带来的改变是显著的：该药物的价格从每针70万元降至33180元。
罕见病药物纳入医保，一些人认为会不会是“无底洞”？专家对此厘清：尽管药品单价高，但总人群少；从海内外已实施罕见病高值药物保障的地区来看，总支出约占医保支出总盘0.5%至2%，分摊与精细化管理后，并不会过多影响医保总盘。
医药联动集中力量：“源头做起”救治更多生命
在金春林看来，从药物审批、医疗服务到三医联动，2018年起，我国在罕见病治疗领域的步伐越来越快，但与之赛跑的是患者生命，还需要再快些。所幸，集中精力攻克疑难杂症，更多医疗机构主动参与其中，更多罕见病诊治模式已出现。
今年春节后，复旦大学附属华山医院开出罕见病——脊髓性肌萎缩症多学科门诊（SMA-MDT），28日医院成立罕见病中心。中心依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心等尖峰学科群，加强多学科合作，全方面提升罕见病预防、诊治、教研能力，致力建成华东区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心。
去年11月华山医院为SMA患者开展治疗
党委书记邹和建告诉记者，坚持啃硬骨头做对患者有益的事，这是医院传承的精神和情怀，也是国家队的责任与担当。接下来医院要用好国家疑难病症诊治能力提升工程、国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设工程等平台，提升疑难杂症诊治水准。
为什么健康的夫妻会生出患遗传病的孩子？已经生育过罕见病患儿的家庭，还能生育健康的孩子吗？在上海市第一妇婴保健院院长王育看来，罕见病诊断治疗应该关口前移，在产前、宫内就要提前干预咨询。
基于此，一妇婴28日正式授牌“出生缺陷防控咨询门诊”。门诊将围绕罕见病及出生缺陷防控，开设孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊等，同时依托产前诊断中心细胞及分子遗传实验室、上海市母胎医学重点实验室、转化医学中心等技术平台，构建完善的罕见病三级防控网络。
同样地，上海市出生缺陷预防保健中心成立“上海市出生缺陷防治联盟”，打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。中心主任、中国福利会国际和平妇幼保健院院长程蔚蔚说，“在现有出生缺陷三级防控基础上，我们提出出生缺陷防控的‘第四要素’——医疗机构间的连接互通。”
“上海市出生缺陷防治联盟”成立
“罕见病问题的解决，从各省到上升至国家总体谋划，从立法、信息、政策制定到科研、临床……从自身专业出发群策群力，促进我国罕见病事业发展，让曾经不被关注的10%同样获得社会关注与呵护，这便是罕见病日设定的初衷，也是社会共同的期许。”胡善联说。
